На странице диагностика-болезней.рф/glaukoma Вы узнаете о причинах и симптомах глаукомы

Первичные иммунодефициты

(20 Голосов)
Рейтинг пользователей: / 20
ХудшийЛучший 

Комбинированные иммунодефициты

Тяжелый комбинированный ИД (ТКИД). При этом состоянии страдает дифференцировка различных клеток, включая стволовые. Существует несколько вариантов ТКИД. Ретикулярный дисгенез проявляется отсутствием всех элементов, образующих лейкоциты. " Швейцарский тип" ТКИД сопровождается полным нарушением дифференцировки Т - и В-лимфоцитов (тимус остается в стадии эмбрионального развития, имеется дефицит тимоцитов, селезенка и лимфоузлы недоразвиты). Иногда клинические проявления ТКИД возникают при дефиците ферментов аденозиндезаминазы и пуриннуклеозидфосфорилазы.

Иммунодефицит с атаксией-телеангиоэктазией (синдром Луи-Бар). Характеризуется смешанной недостаточностью Т - и В-лимфоцитов, неврологическими (поражения мозжечка), сосудистыми (телеангиоэкгазии) и др. нарушениями.

Синдром Вискотта-Олдрича. Характеризуется клинической триадой - сочетанием экземы, тромбоцитопении, склонности к инфекциям. Предполагается, что при данном заболевании страдает антигенпрезентирующая функция макрофагов.

Т-клеточные иммунодефициты

При этих состояниях происходит преимущественное поражение Т-звена системы иммунитета.

Гипоплазия тимуса - синдром Ди-Джорджи. Характеризуется гипо-или аплазией тимуса и аплазией паращитовидных желез в сочетанием с недоразвитием нижней челюсти. Одновременно наблюдаются пороки развития дуги аорты, сердца, грудины и т. д. Иммунологически С: ядром проявляется отсутствием или резким снижением количества Т-лимфоцитов.

Синдром Незелофа. Характеризуется гипоплазией тимуса, нарушением нормального созревания Т-лимфоцитов, их дефицитом в Т-зависимых зонах иммунной системы. Резко угнетены функции Т-клеток, общее количество лимфоцитов уменьшено, синтез ИГ нормален или снижен, антителообразование угнетено.

В-клеточные иммунодефициты

В этом случае происходит преимущественное поражение В-звена системы иммунитета.

Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой (болезнь Брутона). Болеют только мальчики. В сыворотке крови отсутствуют либо резко снижены иммуноглобулины. Плазматические клетки в лимфоидной ткани отсутствуют. В настоящее время при проведении заместительной терапии иммуноглобулинами больные могут дожить до 20-25 лет.

Дисиммуноглобулинемии. Это избирательная недостаточность одного или нескольких классов иммуноглобулинов. Наиболее частым из них является селективный дефицит иммуноглобулина А (1:70-1:100). Этот дефект может быть бессимптомным, однако с ним нередко связаны рецидивы заболеваний органов дыхания и пищеварения.

Селективные дефициты IgM или IgG. Встречаются редко. Больные с Дефицитом IgM обычно погибают от сепсиса. Дефицит IgG может проявляться различными симптомами в зависимости от отсутствующих сУбклассов IgG (чаще IgG2). Дефицита иммуноглобулинов класса Е не встречается, однако существует IgE-гипергаммаглобулинемия, которая характеризуется различными аллергическими проявлениями, а также хроническими бактериальными инфекциями.

Дефекты системы мононуклеарных фагоцитов и гранулоцитов

По механизму такие ИД можно разделить на четыре группы. В первую группу входят ИД, связанные с недостаточной активностью ферментов, результатом чего является нарушение переваривания поглощенного объекта. Ко второй группе относятся ИД, обусловленные нарушением хемотаксиса фагоцитов. Третья группа ИД связана с недостаточностью опсонирующих факторов сыворотки крови (антител и комплемента). Четвертая группа характеризуется недостаточной экспрессией рецепторов на поверхности макрофагов (для СЗ-компонента комплемента, для Fc-фрагментов ИГ и др.). Проявлением таких ИД является хроническая гранулематозная болезнь. Она характеризуется тем, что фагоциты поглощают микроорганизмы, но не переваривают их. В результате этого' микробы размножаются в фагоцитах и обусловливают образование гранулем.

Синдром Чедиака-Хигаси. Связан с нарушением дегрануляции моноцитов и нейтрофилов. У таких больных наблюдается сочетание рецидивирующих гнойных и вирусных инфекций со снижением пигментации волос, кожи и глаз.

Недостаточность системы комплемента

Дефицит в системе комплемента может наблюдаться по любому из компонентов, причем дефект какого-либо фактора блокирует активацию последующих. Это сопровождается развитием различных патологических состояний. Дефицит С1, С2, С4 и С5 проявляется синдромом, схожим с системной красной волчанкой. Дефицит СЗ характеризуется возвратными гнойными инфекциями.

Кроме недостаточности основных компонентов встречаются дефициты ингибиторов системы комплемента: С1-ингибитора и СЗ-инактиватора. Клинически недостаточность С1-ингибитора проявляется наследственным ангионевротическим отеком. Отек возникает из-за увеличения концентрации фрагмента С2-компонента, обладающего вазоактивным действием. Обычно такие больные гетерозиготны, и у них синтезируется небольшое количество ингибитора. Уровень его можно повысить, вводя анаболические стероиды, либо проводя заместительную терапию самим ингибитором.